Pour les femmes qui désirent un enfant, un apport d’acide folique (vitamine B9) AU MOINS 1 MOIS AVANT LE DÉBUT DE LA GROSSESSE permet, à des doses nutritionnelles (0,4mg/j), de prévenir de façon significative chez l’embryon, la survenue d’anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) et, à des doses plus élevées, sa récidive (5mg/jour).
« Les futures mamans sont-elles sous-informées ? »
Podcast France-Info – 18 janvier 2012 – Brigitte Fanny-Cohen
Ce que toutes les femmes devraient savoir
Le point sur la présentation des anomalies du tube neural en 2009, par François Haffner.
Cet article est basé sur une publication à partir de recherches menées dans les bases de données médicales anglo-saxones entre 1985 et 2007 qui ont contribué à cette publication :
– Comité de génétique de la société des obstétriciens et gynécologues du Canada,
– Programme MOTHER-RISK,
– Hospital for sick children Toronto,
– American College of obstetrics and gynecology,
– Collège Canadien des généticiens médicaux.
Les données de cet article sont extraites d’une directive clinique à l’usage des médecins, des sages femmes, des infirmiers et des autres travailleurs sociaux au Canada afin de sensibiliser les patients au cours de la phase pré-conception d’un bébé.
5% DES ENFANTS ENVIRON NAISSENT EN PRÉSENTANT UNE ANOMALIE CONGÉNITALE.
Depuis près de 30 ans (1981) les médecins Pr Smithells, Pr Lejeune, etc… ont remarqué qu’une simple vitamine B9, l’acide folique joue un rôle très important dans le développement de l’embryon et même le foetus. L’ingestion d’acide folique avant la conception et pendant les 1ers mois de la grossesse joue un rôle incontestable dans la prévention des anomalies du tube neural et est maintenant associée à la prévention d’autres anomalies congénitales.
L’acide folique contribue à la production et au maintien de nouvelles cellules ; il joue un rôle important pendant les périodes de division et de croissance cellulaires rapides (soit les périodes embryonnaires et foetales)*. Bien que les initiatives de santé publique visant à accroître la sensibilisation aux anomalies congénitales et à leur prévention aient concentré leurs efforts sur l’apport en acide folique aux fins de la prévention des Anomalies du Tube Neural (ATN), plusieurs études ont indiqué que la prise des multivitamines contenant de l’acide folique pendant la période périconceptionnelle peut réduire le risque de voir apparaître d’autres pathologies, telles que les anomalies cardiaques, les anomalies des voies urinaires, les fentes orofaciales, les anomalies des membres et la sténose du pylore. On estime que pas moins de la moitié de toutes les anomalies congénitales pourraient êtres prévenues si les femmes en âge de procréer consommaient une quantité adéquate d’acide folique , que ce soit en mangeant des quantités suffisantes d’aliments enrichis à l’acide folique ou en prenant des suppléments vitaminiques ou par un régime diététique riche en acide folique.
*si l’acide folique intervient durant la période embryonnaire (26-28 jours de grossesse) dans la fermeture du tube neurale, il intervient aussi dans la période foetale (au 3e mois) dans l’organogénèse c’est à dire dans le développement des organes internes (reins, voies urinaires, etc…).
Incidence et hérédité des anomalies du tube neural
Les anomalies du tube neural surviennent en l’absence de fermeture du tube neural à son extrémité supérieure (ex : encephalocèle) ou inférieure entre le 26 et le 28ème jour post conception.
L’incidence varie suivant les pays, les régions. En France on estime :
– Anencephalie : 0,5 %
– Spina bifida : 0.5%
– Dysraphies spinales inconnues
– Spina bifida occulta 10% à 25% de la population suivant les études
Il y a décroissance de l’ouest vers l’est du pays. En fait 95% des spina bifida sont dépistés lors de la grossesse en France et l’interruption médicale de grossesse est le traitement adapté et favorisé par les pouvoirs publics français. Les registres congénitaux de naissance ne sont plus tenus pour l’incidence du myéloméningocèle qui est estimée à 60-80 naissances par an en France avec une variabilité dans le temps lié à des cycles dont on ne connaît pas le pourquoi. Il n’est pas tenu compte des grossesses précoces qui débouchent naturellement par une “fausse couche”, l’embryon étant très atteint sans possibilité d’auto réparation des cellules durant les 2 premières semaines après la fécondation.
Rappelons que les femmes de certains groupes cliniques (dont les femmes celtes, les sikhs et les femmes de nord de la Chine) présentent un risque plus élevé que le reste de la population féminine. Il n’existe aucune certitude sur les raisons liées ou non à une prédisposition génétique, les préférences culturelles quand à l’alimentation ou une combinaison de ces facteurs.
L’hérédité multifactorielle est probablement la cause la plus courante d’affections du tube neural. Une étude chromosomique sur 51 cas de spina bifida ouvert a montré 6 cas d’aneuploïdie c’est-à-dire de cellules qui suite à une mutation ont un nombre anormal de chromosomes avec la présence d’anomalies cardiaques, rénales, cervicales, des fentes orales bilatérales (bec de lièvre) et des cas d’omphalocèles (absence de fermeture de la paroi ventrale de l’embryon avant 9 semaines de grossesses).
Chez les cas de spina bifida isolés par échographie un risque d’aneuploïdie de 4% a été constaté.
Il apparaît donc que l’hérédité chez les spina bifida nous semblent largement majorée et que si le risque existe, il faut garder raison.
Diagnostic prénatal
La prise d’acide folique n’élimine pas totalement le risque mais le réduit considérablement.
Cependant il existe des femmes qui courent un risque particulier et majoré :
– un foetus ou un enfant atteint d’ATN lors d’une grossesse antérieure,
– un parent de 1er, 2ème ou 3ème degré ayant une ATN,
– un diabète maternel préexistant ou un diabète insulinodépendant (type 1),
– une épilepsie avec prise de médicaments antiépileptiques comme l’acide valproïque ou la Carbamazépine,
– la prise de médicaments antagonistes destructeurs de l’acide folique comme l’amniopterine ou le méthotrexate (consulter votre médecin).
Fausses couches
La vitamine B9 permet de faire baisser de moitié le taux de fausses couches (CZEIZEL Prevention of congenital Abnormalitise by Periconceptional Multivitamine Supplementation Brit. Med, J. 306: 1645-1648, 1993).
L’échographie et le dépistage sérique maternel (de moins en moins utilisé) entre la 15ème et 20ème semaine de gestation permet d’identifier 95 à 100% des ATN (anencéphalie 100%, spina bifida 95%). L’imagerie par échographie du crâne et l’identification du rétrécissement du diamètre biparietal (signe de citron) et de défauts de la fosse postérieure traduisant la malformation de Chiari (signe de la banane) associés à une légère ventriculomégalie (“de l’eau dans le cerveau”) permettront le diagnostic de myéloméningocèle ouvert.
Quelle prévention avec l’acide folique ?
Un essai chimique à double insu randonisé sur 1195 grossesses à risques et qui sont parvenues à terme, montre une baisse du nombre de cas d’ATN de 72% chez les femmes ayant pris de la B9. L’effet préventif est meilleur pour les femmes ayant le taux sérique de folate le plus faible.
Plusieurs études montrent les résultats suivants :
– un taux sérique de folate de 5mg/ml plus un apport de 0,2 mg/jour entraîne une baisse de 20% environ d’ATN,
– une hausse de 0,4 mg/jour entraînerait une baisse de risque de l’ordre de 36%,
– une hausse de 1 mg/jour entraînerait une baisse de risque de l’ordre de 57%,
– une hausse de 5 mg/jour entraînerait une baisse de risque de l’ordre de 85%.
Le but de la supplémentation en acide folique chez la femme est d’atteindre une concentration de 900nmol/l afin de minimiser au maximum tout risque. Il a été démontré que l’utilisation d’acide folique associé à un supplément multivitaminique entraîne la baisse de l’incidence d’autres anomalies cardiaques, les anomalies des voies urinaires, les fentes orofaciales, les anomalies des membres.
Un débat non tranché entre partisans d’une supplémentation directement dans l’alimentation (par exemple le pain) pour tous et adversaires repose sur l’exploration des effets potentiellement cancérogènes d’exposition prolongée à l’acide folique chez les personnes prédisposées (hausse des taux de cancer colorectal). Le risque à long terme de toxicité lié à l’apport en acide folique est faible puisqu’il s’agit d’une vitamine soluble dans l’eau et qui est excrétée par le rein dans l’urine en cas d’apport excessif. Par contre les besoins naturels dans l’organisme sont augmentés en cas de grossesse/lactation, en cas d’abus d’alcool, de mal absorption (pontage gastrique), en cas de dialyse rénale ou de maladies hépatiques d’anémie. Ne pas oublier les médicaments destructeurs d’acide folique.
Signalons que la prise de vitamine A en fort excès peut causer des anomalies congénitales.
Au Canada, l’enrichissement systématique en acide folique de la farine blanche, des pâtes enrichies, de la semoule de maïs est obligatoire et a conduit à une prévalence des anomalies du tube neural passant de 1,58 pour 100 naissances à 0,86 pour 1000 naissances ( baisse de 46%).
Quelle fortification pour quelles futures mères ?
1/ Patiente sans risque personnel de santé
Il est conseillé un bon régime alimentaire riche en folate pendant 2 à 3 mois avant la conception est tout au long de la grossesse (au moins 6 mois) et durant le postpartum si allaitement.
2/ Patiente qui présente des risques de santé
Épilepsie, diabète insulinodépendant, obèsité, antécédents familiaux d’anomalies du tube neural, groupe ethnique à risques élevés. Une supplémentation quotidienne de 5mg d’acide folique débutant 3 mois avant la conception et se poursuivant jusqu’à terme est recommandée.
3/ Patiente ayant des problèmes liés au mode de vie
Régime alimentaire variable, pas de contraception, abus d’alcool et de substances teratogènes (alcool, tabac, drogue, etc…). Des séances de conseils pour la prévention des anomalies congénitales sont recommandées. Une stratégie basée sur une forte dose d’acide folique (5mg) devrait être mise en oeuvre.