Qu‘est-ce que c’est ?

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L’anencéphalie est une malformation qui est présente dès la conception, elle est congénitale (du latin congenitus, “né avec”). Son origine se situe tout au début de la vie intra-utérine. Elle fait partie des anomalies du tube neural tout comme le spina bifida. Beaucoup de bébés anencéphales décèdent avant ou pendant l’accouchement, l’espérance de vie des autres va de quelques heures à quelques jours.

Le mot anencéphalie veut dire “sans encéphale”, l’encéphale étant l’ensemble des centres nerveux contenus dans le crâne. Cette définition n’est pas entièrement juste, car si un enfant anencéphale naît effectivement sans cuir chevelu, sans voûte crânienne, sans méninges, sans les deux hémisphères cérébraux et sans cervelet, une partie du tronc cérébral est habituellement présente. Avec la moelle épinière, il contrôle de nombreuses fonctions inconscientes, par exemple le rythme cardiaque, et coordonne la plupart des mouvements automatiques (respiration par exemple).

L’anencéphalie se forme entre le 20e et le 28e jour après la conception. Les cellules de la plaque neurale, correspondant aux cellules du foetus qui forment le système nerveux, vont se replier sur elles-mêmes pour former un tube qu’on appelle le tube neural. La suite du développement embryologique va permettre la création de la colonne vertébrale, de la moelle épinière, du crâne et du cerveau. L’anencéphalie survient lorsque ce processus se déroule mal et que la partie supérieure du tube ne se ferme pas complètement. Le cuir chevelu, la voûte crânienne, les méninges, les deux hémisphères cérébraux et le cervelet ne peuvent pas se développer.

Comment se manifeste-t-elle ?

La voûte crânienne est absente depuis la hauteur des sourcils. Il y a normalement de la peau et des cheveux jusqu’à mi-hauteur de l’arrière de la tête. Une ouverture sur la tête laisse apparaître du tissu neural rouge foncé brillant qui n’est couvert que d’une fine membrane. La taille de cette ouverture varie beaucoup d’un enfant à l’autre.

Les globes oculaires peuvent être saillants en raison d’une malformation des orbites oculaires. Les yeux sortent un peu, ce qui a donné aux anencéphales le nom peu flatteur de “tête de grenouille”.

Quelles en sont les causes ?

Les causes de l’anencéphalie ne sont pas encore connues. Une action combinée des facteurs génétiques et environnementaux la déclenchent probablement. On sait néanmoins que la prise d’acide folique peut prévenir l’anencéphalie. Certains médicaments (pilule, acide valproïque, antimétaboliques et autres) abaissent le taux d’acide folique, leur prise augmente alors le risque d’avoir un enfant atteint.

Peut-on dépister l’anencéphalie ?

Avec les nouveaux appareils échographiques, utilisés par un spécialiste de l’imagerie médicale, l’anencéphalie est vue à l’échographie à partir de la 10e semaine.

Un dépistage par l’analyse du sérum maternel (prise de sang) permet de mesurer le taux d’Alpha Foeto Protéine (AFP). Si ce taux est élevé, il y a un risque que l’enfant soit atteint d’une anomalie du tube neural. Il est alors nécessaire d’effectuer des tests supplémentaires (échographie ou amniocentèse) pour déterminer si l’enfant a vraiment un problème. Le dépistage doit être fait entre la 15e et la 20e semaine de grossesse, le meilleur moment étant la 16e semaine.

L’Alpha Foeto Protéine est une protéine produite par le foetus. Elle entre dans le liquide amniotique par l’urine du foetus. Si l’enfant est atteint d’une anomalie du tube neural, l’AFP se répand en plus grande quantité dans le liquide amniotique par les tissus non couverts de peau. Par le placenta, l’AFP entre dans le sang de la mère et peut ainsi être mesuré.

Dans environ un quart des cas, il y aura une trop grande production de liquide amniotique (Polyhydramnios). Cela vient du fait que par manque de réflexes, l’enfant ne peut pas avaler le liquide amniotique. Si la quantité de liquide devient trop importante, elle gène la mère. Le travail peut se déclencher avant terme ou la poche des eaux se rompre. Pour y remédier, une amniocentèse réductrice peut être faite. On enlève avec une seringue du liquide amniotique, ce qui soulage la mère pour quelque temps.

Grossesse et anencéphalie

Le bébé participe au déclenchement du travail par l’intermédiaire de son hypophyse (glande dans le cerveau) et de ses surrénales (glandes à sécrétion situés sur le sommet des reins). Comme l’hypophyse est absente ou atrophiée chez les enfants anencéphales, l’accouchement ne se déclenche souvent pas spontanément. Pour cette raison, beaucoup de mères demandent le déclenchement de l’accouchement en fin de grossesse.

Comme la voûte crânienne manque souvent, il est important de garder la poche des eaux intacte le plus longtemps possible durant le travail, pour qu’elle exerce la pression nécessaire sur le col de l’utérus pour sa dilatation. Dans ces conditions-là, la naissance d’un enfant anencéphale se fera de la même manière, prendra le même temps que la naissance d’un enfant en bonne santé chez la même femme. Des observations de mères concernées ont montré que la rupture artificielle de la poche des eaux diminue beaucoup les chances de voir naître le bébé vivant.

Accoucher d’un enfant anencéphale

Les médecins vous diront probablement qu’un enfant anencéphale ne peut ni voir, ni entendre, ni ressentir la douleur, que c’est un légume. Les expériences de beaucoup de familles qui ont eu un enfant anencéphale disent le contraire.

Le cerveau n’est pas atteint de la même façon chez tous les enfants, plus ou moins de tissu cérébral peut être présent. Certains seront capables d’avaler, de manger, de pleurer, d’entendre, de ressentir des vibrations (des sons forts), des attouchements et même de réagir à la lumière. Et le plus important : ils réagissent à notre amour.

Incidence

On avoisine en France le taux 0.04 à 0.05% pour 1000 naissances. Statistiquement, une fois que vous avez eu un enfant anencéphale, le taux de récurrence est de 4%.

Incidence

Depuis un certain temps déjà, on met en cause le régime alimentaire et les facteurs environnementaux dans l’étiologie des anomalies du tube neural. Des études cliniques ont confirmé que la consommation de la vitamine acide folique réduit le risque d’anomalies du tube neural.

Si toutes les femmes en âge de procréer prenaient 0.4 mg d’acide folique par jour, et cela au moins 1 mois avant et au minimum jusqu’à la fin du premier trimestre de la grossesse, 50 – 70 % des cas potentiels d’anencéphalie et de spina bifida pourraient être évités.