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Syndrome de VATER / VACTERL

Qu’est-ce que c’est ?

VATER représente un acronyme pour des termes anglais signifiant l’association de malformations vertébrales (Vertebral defects) à une imperforation anale (Anal atresia), une fistule trachéo-oesophagienne (TracheoEsophageal fistula) et des anomalies radiales (Radial dysplasia). La description d’anomalies associées du coeur, du rein et des membres a fait élargir l’acronyme à VACTERL (Cardiac, Renal et Limbs).

La prévalence à la naissance de cette association malformative varie de 1 cas pour 6250 à 1 cas pour 3333.

Cette association précise de malformations inclut une atrésie de l’oesophage avec fistule, une atrésie anale, des anomalies pré axiales du membre supérieur, et des anomalies costo-vertébrales.

Il semble légitime de subdiviser les cas en formes "supérieures" et "inférieures", les formes supérieures incluant des malformations cardiaques et les formes inférieures des malformations rénales. Pour étiqueter une association malformative VATER, il est nécessaire d’observer au moins 3 des 4 signes cardinaux de l’acronyme. L’existence d’une entité VATER bien individualisée est encore débattue, et il semble que l’association appartienne à une famille de malformations reliées entre elles dont le VATER est un sous-groupe. Cette famille de polymalformations comprendrait notamment le MURCS (aplasie mullérienne, aplasie rénale, et dysplasie cervico-thoracique) ou le syndrome Oculo-Auriculo-Vertébral.

Presque tous les cas d’association VATER sont sporadiques, et aucune étiologie tératogène ou chromosomique n’est retenue. Cependant, dans plusieurs cas d’association VATER et hydrocéphalie, on a signalé des récurrences intra-familiales, avec un mode de transmission de type récessif, parfois autosomique et parfois lié à l’X. Une étiologie génétique n’a été rapportée que pour des cas de VATER avec hydrocéphalie : l’existence d’antécédents familiaux suggère dans ces cas une hérédité de type récessive autosomique ou liée à l’X.

Parfois, certaines anomalies du VACTERL ont été décrites chez des apparentés d’individus atteints. Une mutation ponctuelle A-G au nucléotide en position 3243 de l’ADN mitochondrial a été décrite dans une famille où la mère et la soeur d’une enfant atteinte décédée ont développé plus tard une cytopathie mitochondriale. On a aussi montré qu’un défaut de signal du système dit "Sonic Hedge Hog" (shh) chez la souris pouvait induire un spectre d’anomalies du développement comparables à celles du VATER.

Ces hypothèses de mécanismes pathogéniques ne peuvent pas aujourd’hui être utilisées pour le conseil génétique. On doit indiquer aux parents d’un enfant atteint que le risque de récurrence ne peut pas être estimé, mais qu’il est très faible, sauf dans les cas où une hydrocéphalie est présente. Dans ces cas, on doit expliquer le risque de récurrence lié à la transmission d’un gène récessif, autosomique ou lié à l’X. Lors des grossesses ultérieures, l’échographie anténatale devra s’attacher à rechercher en particulier des anomalies des membres, des reins et du coeur, ainsi que des signes indirects d’atrésie de l’oesophage.

Le traitement doit être pluridisciplinaire et comprendre la prise en charge des anomalies cardiaques.

Orphanet (mars 2006)

Dernière mise à jour : 2011-05-31 11:31:48
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