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Lettre N°145 - Mars 2017

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Diagnostic et prise en charge

Quelles techniques utiliser pour ce diagnostic prénatal ?

Il faut distinguer deux populations :
- la population " tout venant "
- la population à risque

la population " tout venant "

Les femmes enceintes vont consulter plus ou moins tôt mais elles doivent déclarer leur grossesse à la sécurité sociale et à la caisse d’Allocation Familiale au plus tard avant la fin de la 15ème semaine.

Elles bénéficient donc de la première échographie souvent vers la 12 ou 13ème semaine d’aménorrhée. Cette échographie permet le dépistage des grossesses gémellaires et la détermination de l’âge gestationnel qui peut être obtenu par la mesure de la longueur cranio-caudale (CRL) sur une coupe sagittale c’est à dire que l’on s’intéresse au rachis dès cette première échographie ; certains échographistes particulièrement entraînés disposant d’appareils performants peuvent repérer les anomalies rachidiennes dès 12 semaines.

Mais il faut aussi des conditions favorables d’examen : il faut pouvoir dérouler complètement le rachis, associer des coupes frontales, transversales, sagittales. Dans des cas exceptionnels, le diagnostic a pu être fait avant 10 semaines (3 cas dans la littérature : ceux de BLAAS qui dispose d’une sonde à haute fréquence). Il faut aussi signaler la possibilité
de faux positifs, en particulier dans le cas d’un dépistage précoce.

La population à risque (les mères d’un 1er enfant porteur d’un DFTN)

L’échographie à la recherche du Spina Bifida ne sera réalisée qu’à la fin du 1er trimestre à 16 semaines, on se donne plus de chance de bien repérer une éventuelle malformation. On pourra aussi s’aider du dosage de l’Alphafoeto Protéine (AFP) : l’AFP est synthétisée par le foie fœtal en quantité forte de l’ordre du gramme/litre ; en raison de l’immaturité du rein foetal, l’AFP passe dans le liquide amniotique en quantité 1000 fois plus petite (mg/l) et passe dans le sang maternel en quantité encore 1000
fois moindre de l’ordre du μg où elle peut être dépistée par simple prise de sang. L’AFP est élevée dans plusieurs circonstances : défect du tube neural, anomalie placentaire, grossesse gémellaire. Cette élévation est décelable dès la 15ème semaine d’aménorrhée, on dit que l’AFP est augmentée à partir d’un seuil défini par 2,5 MoM (multiple de la médiane) soit 250 % de la normale.

Mais une AFP normale ne peut exclure un DFTN. En effet, en 1999 tous les 62 laboratoires agréés de France pour le dosage d’AFP ont mis leurs résultats en commun ; il s’agissait des prélèvements sanguins réalisés pour le dépistage de la Trisomie 21, au total 515 118 dosages soit 70 % des femmes enceintes à 15 semaines, on s’est intéressé aux enfants issus des mères prélevées ; en fait seuls les résultats de 45 laboratoires ont pu être étudiés soit 247 588 prélèvements et l’on a trouvé 2 160 AFP augmentées > 2,5 MoM soit 0,8 % (c’est rare).

Sur cette population de 247 588 mères, 87 cas de DFTN ont été repérés donc une prévalence de 1/2879, chiffre inférieur à la prévalence attendue, ce qui s’explique par le fait que certaines anomalies ont été détectées à la première échographie de 12-13 semaines (par exemple les anencéphalies décelées très précocement).

Sur ces 87 cas de DFTN :
- seulement 60 cas avec AFP augmentée (67 %) donc une valeur prédictive positive de l’AFP élevée de 1/36, c’est à dire que sur 36 AFP augmentées, on décèle un cas de Spina Bifida
- 27 cas avec AFP normale (33 %) dont 11 myéloméningocèles, 1 anencéphalie et 15 sans détail.

Une AFP normale n’exclue pas un DFTN.

Il faut aussi savoir que l’AFP est augmentée dans les grossesses gémellaires, que sa durée de demi-vie est longue (trois semaines) et que
dans les cas d’expulsion spontanée d’un jumeau, il faut attendre trois semaines pour recontrôler l’AFP. Cette élévation de l’AFP est transitoire, elle n’est observée que pendant le 1er trimestre de la grossesse. Que faire devant la constatation d’une AFP en augmentation ?

Depuis 2001, les laboratoires agréés ont décidé de rendre tous un même commentaire : "AFP élevée, échographie à faire réaliser par
un échographiste de référence dès que possible".

Faut-il proposer une amniocentèse ?

Il faut savoir que les marqueurs biologiques génèrent déjà 6,3 % d’amniocentèse ; faut-il proposer 1 % supplémentaire d’amniocentèses
pour dépister un DFTN ? Ce n’est pas au biologiste de le décider, c’est à l’équipe gynécoéchographiste. Si l’amniocentèse est proposée, on dose alors par électrophorèse les acetylcholinestérases du liquide amniotique et ce résultat permet de différencier les myéloméningocèles, des méningocèles dont le pronostic est bien différent.

Source : Dr Micheline LOMBARD - La Lettre du Spina Bifida n°85 - Mars 2002

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Dernière mise à jour : 2012-05-23 15:47:48
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